Ген PALB2 кодирует ключевой белок, участвующий в наиболее точном механизме репарации двунитевых разрывов ДНК – гомологичной рекомбинации. PALB2 действует как связующее звено между белками BRCA1 и BRCA2, обеспечивая формирование функционального BRCA-комплекса и стимулируя инвазию цепи белком RAD51. Герминальные патогенные варианты в гене PALB2 являются фактором предрасположенности к наследственному раку со средней и высокой пенетрантностью. Мутации значительно повышают риск развития рака молочной железы, являясь 3-м по распространенности геном риска после BRCA1 и BRCA2, с кумулятивным риском до 52,8 % к 80 годам. Кроме того, мутации PALB2 ассоциированы с повышенным риском рака яичников, поджелудочной и предстательной желез. Биаллельные мутации вызывают анемию Фанкони. Особое клиническое значение мутаций PALB2 заключается в их терапевтической предсказательной роли. Наличие герминальных патогенных вариантов в PALB2 является определяющим маркером чувствительности опухолей к PARP-ингибиторам, таким как олапариб, талазопариб и рукапариб, что подтверждается высокими показателями объективного ответа в клинических исследованиях при раке молочной, предстательной и поджелудочной желез.

Таким образом, комплексное генетическое тестирование, включающее PALB2, становится необходимым элементом современной онкологической практики для геноспецифической оценки риска, персонализации профилактических стратегий и оптимизации тактики лечения за счет применения таргетной терапии.

Точное определение HER2-статуса рака молочной железы служит обязательным условием выбора анти-HER2 терапии, а иммуногистохимическое исследование и исследование методом гибридизации in situ (ISH) остаются основой соответствующего лабораторного алгоритма. В обзоре систематизированы данные об историческом становлении представлений о HER2 как биомаркере и терапевтической мишени, об эволюции критериев иммуногистохимической и ISH-оценки HER2, а также о методологических ограничениях интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Отдельное внимание уделено малоизученному вопросу о вкладе митотической и пролиферативной активности опухоли в результат интерпретации FISH. Рассмотрено, что теоретическое обоснование данного эффекта упоминается в литературе, но экспериментальная оценка степени его значимости еще не проводилась. Обзор обосновывает актуальность экспериментального исследования влияния клеточного цикла в высокопролиферативных карциномах молочной железы на интерпретацию статуса HER2 методом FISH.

В обзоре обобщены данные литературы последних десятилетий о морфологических изменениях ткани предстательной железы после лучевой терапии, включая дистанционное облучение и брахитерапию. Разобраны структурные, цитологические и иммуногистохимические изменения нормальной ткани и аденокарциномы, рассмотрены диагностические ловушки при оценке остаточной опухоли и особенности интерпретации суммы Глисона после облучения. Отдельное внимание уделено прогностическому значению контрольной биопсии, определению биохимического рецидива и феномену «скачка» уровня простатического специфического антигена после брахитерапии.

Введение. Субэпителиальные опухоли желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) представляют собой гетерогенную группу новообразований. Спектр варьирует от реактивных опухолевых поражений и доброкачественных неоплазий до агрессивных сарком. Небольшие образования ЖКТ не сопровождаются клиническими симптомами и обнаруживаются случайно при диагностических исследованиях по другим показаниям. цель исследования – определить возможность применения эндоскопических методов резекции при субэпителиальных опухолях верхних отделов ЖКТ.

Материалы и методы. В исследование включены 34 пациента, которым выполнено 35 эндоскопических удалений субэпителиальных образований верхних отделов ЖКТ.

Результаты. Во всех 35 вмешательствах частота en bloc-резекции составила 100 %. R0-резекция была морфологически подтверждена в 33 (94,2 %) случаях. В 2 случаях после эндоскопической подслизистой диссекции статус резекции определен как Rx. При микроскопическом исследовании новообразования распределены следующим образом: гастроинтестинальная стромальная опухоль – 37,1 % (13/35), лейомиома – 14,3 % (5/35), воспалительный фиброзный полип – 11,4 % (4/35), зернисто-клеточная опухоль – 11,4 % (4/35), кальцифицирующая фиброзная опухоль – 8,6 % (3/35), эктопированная поджелудочная железа – 5,7 % (2/35); в 2,9 % (1/35) случаев обнаружены ангиовенозная мальформация, шваннома, гемангиома и бронхогенная киста пищевода.

Заключение. Для определения оптимальной тактики лечения необходимо комплексное обследование, включающее компьютерную томографию, эндоскопическое ультразвуковое исследование и в ряде случаев морфологическую верификацию. Лечение бессимптомных субэпителиальных опухолей ЖКТ со злокачественным потенциалом или доброкачественных опухолей с кровотечением может включать эндоскопическую резекцию, являющуюся альтернативой хирургическому вмешательству.

Для того чтобы обеспечить полноту и сопоставимость патологоанатомических исследований биопсийного материала и корректный отбор больных на разные виды лечения при раке предстательной железы необходимы единый протокол исследования и согласованная терминология. В статье приведены рекомендации рабочей группы «Уропатология» Российского общества онкопатологов по исследованию трепанобиоптатов предстательной железы. Они опираются на 5-е издание классификации опухолей Всемирной организации здравоохранения (2022), датасеты ICCR (International Collaboration on Cancer Reporting) и консенсусы ISUP (International Society of Urological Pathology). В протоколе различают обязательные и дополнительные признаки, приводят необходимые клинические сведения (уровень простатического специфического антигена, предшествующая терапия, данные магнитно-резонансной томографии/PI-RADS) и описывают особенности работы с материалом от момента забора до готового гистологического препарата.

Эпителиоидная шваннома – редкий морфологический вариант шванномы, который вследствие необычного строения может имитировать эпителиоидноклеточные новообразования различного гистогенеза и представлять диагностические трудности. Представлено наблюдение пациентки 44 лет с опухолью мягких тканей грудной стенки. Гистологически новообразование имело преимущественно эпителиоидноклеточное строение с многочисленными кистозными пространствами, что потребовало проведения дифференциальной диагностики с опухолями сосудистого генеза. Иммуногистохимически была выявлена диффузная экспрессия S100 и GFAP при отсутствии экспрессии эндотелиальных, миоэпителиальных и меланоцитарных маркеров. Совокупность морфологических особенностей и иммуногистохимического профиля позволила установить диагноз эпителиоидной шванномы. Представленное наблюдение подчеркивает необходимость комплексной оценки морфологических и иммуногистохимических данных при диагностике эпителиоидноклеточных опухолей мягких тканей.

Хронический аутоиммунный гастрит, диагностируемый преимущественно у женщин старше 60 лет, повышает риск возникновения нейроэндокринных опухолей до 0,4–0,7 % в год. Наличие хронического воспалительного процесса в стенке желудка может стать предиктором возникновения наиболее часто встречающейся в желудке экстранодальной лимфомы маргинальной зоны, или MALT-лимфомы (MALT – mucosa-associated lymphoid tissue), которая в 20 % случаев может трансформироваться в В-клеточную крупноклеточную лимфому.

В статье представлено наблюдение редкого сочетания высокодифференцированной нейроэндокринной опухоли желудка, MALT-лимфомы желудка и В-клеточной крупноклеточной лимфомы, развившихся на фоне хронического аутоиммунного гастрита у пациентки 67 лет.

При гистологическом исследовании обнаружен рост высокодифференцированной нейроэндокринной опухоли с низкой митотической активностью. В собственной пластинке слизистой оболочки, в том числе в маргинальной зоне реактивных лимфатических фолликулов, определялся инфильтрат, представленный центроцитоподобными клетками мелкого и среднего размера с признаками лимфоэпителиального поражения и распространения в мышечную пластинку слизистой оболочки и подслизистую основу. Морфологическая картина соответствовала MALT-лимфоме. Кроме того, в подслизистой основе и собственной пластинке слизистой оболочки выявлена пролиферация среднего и крупного размера лимфоцитоподобных клеток с везикулярными ядрами, несколькими ядрышками, расположенными на периферии ядра, умеренного объема, с амфифильной и базофильной цитоплазмой и высокой митотической активностью. Морфологическая картина соответствовала росту в слизистой оболочке и подслизистой основе диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфомы.

Особенностью нашего клинического наблюдения явилось редкое сочетание у одного пациентки сразу 3 злокачественных опухолей единой локализации – нейроэндокринной опухоли, экстранодальной лимфомы маргинальной зоны и диффузной B-клеточной крупноклеточной лимфомы. С одной стороны, развитие нейроэндокринной опухоли было обусловлено гиперплазией G-клеток при аутоиммунном гастрите, с другой стороны, развитие MALT-лимфомы и диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфомы было связано с антигензависимой опухолевой трансформацией с дальнейшей клональной эволюцией.